是由于直腸或乙狀結(jié)腸下端腸壁神經(jīng)節(jié)細胞未正常發(fā)育的一種先天性疾病。這段腸管處于經(jīng)常收縮的狀態(tài)，形成功能性狹窄，糞便積聚在狹窄以上的結(jié)腸內(nèi)，長期便秘，結(jié)腸擴張成巨大形，這是巨結(jié)腸名稱的由來。患兒經(jīng)常便秘，常需灌腸排除糞便。腹部膨脹，嚴重者似腸梗阻表現(xiàn)。多需手術(shù)治療，切除缺乏神經(jīng)節(jié)細胞的腸管和大部分擴張的結(jié)腸，再作腸吻合。一般在小兒6個月左右或更早的時間就可進行手術(shù)。